La stima attuale relativa al numero dei malati rari è di circa 2 milioni e il 70% di essi è costituito da bambini e per migliorare il processo di diagnosi delle malattie genetiche rare che Centro di Genomica Funzionale per la diagnosi delle Malattie Genetiche Rare dell’Ospedale dei bambini di Milano, diretto dalla dottoressa Cristina Cereda insieme a Fondazione Cariplo, che ha contribuito con un milione di euro, si sono uniti insieme per lanciare il progetto “Lampo di Gene”. Finalità del Centro di Genomica Funzionale è quello di migliorare il processo di diagnosi delle malattie genetiche rare, che attualmente in Italia inizia per alcune di esse con il Programma di Screening Neonatale. Per Regione Lombardia il programma di Screening è in capo proprio all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi. “Ancora una volta Fondazione Buzzi è al fianco dell’Ospedale dei bambini di Milano “Vittore Buzzi” per la realizzazione di un articolato progetto, denominato Lampo di Gene, che costituirà una svolta nella diagnosi delle Malattie Genetiche rare,” ha commentato Stefano Simontacchi, presidente di Fondazione Buzzi durante la presentazione del progetto.
Si pensi che lo Screening Neonatale è il maggior programma di prevenzione neonatale e permette, entro poche ore dalla nascita, di individuare 53 patologie genetiche curabili. Finora il neonato risultato positivo al primo livello dello screening era però costretto per ottenere la diagnosi genetica a migrare in altri ospedali, alcuni fuori Regione o addirittura all’estero, potendo solo in seguito tornare all’ Ospedale Buzzi per la presa in carico e la cura. “In un solo luogo – spiega Cristina Cereda, direttore Screening Neonatale e Malattie Metaboliche Ospedale Buzzi – si potrà arrivare ad avere dallo screening, alla diagnosi, sino alla cura e alla presa in carico. Il progetto permetterà un passo in avanti fondamentale per ottenere l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti responsabili della “sua” specifica malattia.” In particolare, oggi con i nuovi macchinari si è costituita al Buzzi una piattaforma tecnologica all’avanguardia per diagnosi e ricerca: preparatori di library, sequenziatori di ultima generazione, struttura bioinformatica di analisi. La piattaforma permetterà in poco tempo di ottenere l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti patologiche responsabili della “sua” specifica malattia. Si potranno impostare trattamenti personalizzati e mirati per ciascun paziente, rappresentando una svolta senza precedenti nella cura delle malattie genetiche rare e rendendo il Centro di Genomica Funzionale del Buzzi un faro di innovazione nell’ambito della diagnosi e della ricerca genomica a livello nazionale.
Manuelita Lupo
